Das Neugeborenen Screening
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Das Neugeborenen-Screening – seltene angeborene Krankheiten frühzeitig erkennen
Mit dem sogenannten Neugeborenen Screening (früher: PKU-Test oder Fersenstich) können Babys bald nach der Geburt auf seltene angeborene Stoffwechseldefekte und hormonelle Erkrankungen getestet werden. Diese Erkrankungen sind zwar nicht heilbar, aber wenn sie frühzeitig erkannt und behandelt werden, dann können die Auswirkungen und Folgen der Krankheiten für die betroffenen Kinder vermieden oder zumindest deutlich gemildert werden.
Das Neugeborenen-Screening ist in Österreich kostenlos, aber nicht verpflichtend. Vor der Durchführung werden die Mutter bzw. die Eltern über das Screening informiert und können sich auch dagegen entscheiden.
Was passiert beim Neugeborenen Screening genau?
Wie und wann wird der Test durchgeführt?
Zwischen 36 und 72 Stunden nach der Geburt werden dem Baby durch einen kleinen Stich in die Ferse einige Blutstropfen entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte aufgetragen. Das macht die Hebamme, entweder in der Klinik oder zuhause. Diese Karte wird an das Screening-Labor der Medizinischen Universität Wien geschickt und dort auf über 30 seltene Stoffwechsel- und Hormonstörungen getestet. Innerhalb weniger Tage wird der Befund erstellt.
Ziel ist es, Erkrankungen zu erkennen, bevor sie zu Symptomen führen. Eine dieser seltenen Erkrankungen ist Phenylketonurie (PKU).
Wer wertet den Test aus? Erfahre ich das Ergebnis?
Die Auswertung aller Blutabnahmen erfolgt zentral für ganz Österreich im Screening-Labor der Medizinischen Universität Wien. Das dauert üblicherweise wenige Tage. Bei einem auffälligen Testergebnis werden die Eltern verständigt, um weitere Untersuchungen zum Schutz des Kindes durchzuführen.
Was ist PKU (Phenylketonurie)?
PKU ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der das Baby einen bestimmten Eiweißbaustein (Phenylalanin) nicht abbauen kann. Ohne Behandlung lagert sich dieser Stoff im Körper ab – besonders im Gehirn – und kann zu schweren geistigen Beeinträchtigungen führen.
Wie häufig ist PKU?
In Österreich betrifft sie etwa 1 von 5.000 Kindern. Bei früher Erkennung und passender Diät entwickeln sich betroffene Kinder jedoch ganz normal.
Wie wird PKU behandelt?
Durch eine strenge, eiweißarme Spezialdiät mit Ersatznahrung. Medikamente sind meist nicht nötig – konsequente Ernährung reicht aus.
Welche Erkrankungen werden im Screening noch erkannt?
Zu den häufigsten zählen:
- Angeborene Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) – 1 von 4.000 Kindern ist betroffen
- Adrenogenitales Syndrom (AGS) – 1 von 10.000 Kindern betroffen
- MCAD-Mangel – Störung der Fettverwertung, 1 von 10.000 betroffen
- Cystische Fibrose – chronische Lungenerkrankung
Alle diese Erkrankungen können schwerwiegende Folgen haben, sind aber bei früher Erkennung gut behandelbar– mit Diät, Medikamenten oder Hormongaben.
Hebammentipp
Fragen Sie bei Ihrer Hebamme, Kinderärztin oder im Spital nach der Durchführung der Prophylaxen und des Screenings – und lassen Sie sich erklären, wie Sie Ihr Baby im Alltag am besten unterstützen können. Informieren Sie sich bereits vorab, dann können Sie offene Fragen mit Ihrer Hebamme klären oder bei ärztlichen Untersuchungen stellen.
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